Le test de Counsyl, utilisé pour prévenir des maladies telles que celles montrées dans « Extraordinary Measures », maintenant disponible dans plus de 100 centres médicaux

Des maladies génétiques telles que celles montrées dans le nouveau film d'Harrison Ford, « Extraordinary Measures » (« Mesures extraordinaires »), peuvent désormais être évitées grâce à un simple test salivaire intégralement pris en charge par une assurance pour plus de 100 millions d'Américains.

Le film raconte la lutte réellement menée par les Crowley, une famille qui tente de trouver un remède pour une maladie génétique rare affectant deux de ses trois enfants. La maladie n'a pas été dépistée avant la naissance des enfants.

Désormais, les couples peuvent passer un Test génétique universel avant la grossesse pour savoir si leurs enfants risquent de développer plus de 100 maladies génétiques mortelles. Les couples à risques peuvent alors avoir recours à une procédure bien comprise appelée FIV/DPI pour protéger leur enfant d'une maladie génétique et s'assurer une grossesse sans danger.

Ce Test génétique universel a été inventé par des scientifiques et des entrepreneurs sociaux de Stanford et Harvard et est commercialisé par une jeune entreprise de Stanford dénommée Counsyl (counsyl.com). Comme Newsweek l'a dernièrement évoqué :

« Quel est le secret pour améliorer la santé publique tout en réduisant les coûts ? La question ronge Washington, mais elle trouve une réponse ailleurs, avec les médecins qui proposent un nouveau test pour plus de 100 gènes récessifs rares, dont certains provoquent des maladies mortelles. Le test, [proposé par] Counsyl, permet aux parents potentiels de contrôler leur génome pour voir si leurs futurs enfants seront à risque. ... Il est aussi préventif que la médecine le devient : le test pourrait éliminer toutes les maladies dues à un seul gène récessif. »

Aux États-Unis, le test est désormais disponible auprès des médecins dans plus de 100 centres médicaux prestigieux, notamment le Centre de fertilité de Yale (voir : counsyl.com/map). Il a reçu le soutien d'éminents universitaires, bioéthiciens, chefs religieux, de familles atteintes de maladie génétique et de médecins des plus grands hôpitaux américains.

Large soutien du Test génétique universel parmi d'éminents médecins

Dr Steven Ory, ancien président de la Société américaine de médecine de la reproduction : « Après 30 ans de médecine de la reproduction, je suis plus optimiste pour ce progrès en prévention des maladies génétiques que je ne l'ai jamais été. La grande majorité des bébés nés avec une maladie génétique n'ont pas d'antécédents familiaux. C'est pourquoi il est si important que tous les parents fassent le Test génétique universel avant une grossesse. »

Dr Pasquale Patrizio, directeur du centre de fertilité de Yale : « Tous les adultes en âge de procréer ont besoin du test de Counsyl. Il est original car il profite à tous les acteurs de la triade des soins de santé : les patients, les médecins et les assureurs. Un enfant atteint d'une maladie génétique qui pourrait être prévenue meurt souvent au cours de sa petite enfance et coûte à ses parents endeuillés une fortune en frais médicaux. Un test salivaire de cinq minutes qui prévient tout cela permet d'économiser de l'argent, du temps et plus important une vie. Ça tombe sous le sens. »

Dr Thomas Walsh, directeur du laboratoire de fertilité masculine de l'université de Washington : « Le test génétique est préconisé pour tous les adultes avant une grossesse et ce depuis 2001. Mais comme pour de nombreux sujets liés à la programmation d'une grossesse, la prise de conscience en la matière a toujours du retard. Ce test couvre plusieurs maladies génétiques importantes, notamment la mucoviscidose, l'amyotrophie spinale, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs et de nombreuses autres. Les résultats du test permettent aux couples de concevoir un enfant en connaissance de cause. »

Dr John Marshall, ancien président d'obstétrique/gynécologie au centre médical Harbor-UCLA : « Le test peut être effectué dans l'intimité de son foyer tout comme dans un cadre médical. En cela, il me rappelle le premier test de grossesse à la maison. » Ce test « du porteur à domicile » lui ressemble beaucoup : les adultes sains qui le passent sont généralement négatifs et ceux qui se révèlent positifs consultent pour avoir un suivi médical. Il renouvelle ainsi complètement le débat sur les tests s'adressant soi-disant directement au consommateur ou autotests. Proposer ce test sur le Web, ainsi que dans un cadre médical est tout simplement un devoir moral, car c'est le seul moyen d'apporter les soins nécessaires aux gens en zones rurales qui peuvent être éloignés des grands hôpitaux. »

Dr Michael Levy, professeur clinique en obstétrique/gynécologie à Georgetown et responsable des FIV au Shady Grove Fertility, le plus grand centre de FIV d'Amérique : « Avant une grossesse, les parents qui se savent porteurs peuvent prendre des mesures de prévention pour avoir un enfant en bonne santé. De nouvelles techniques comme le diagnostic préimplantatoire (DPI) sont utilisées avant la grossesse. Elles évitent ainsi le dilemme éthique posé par l'interruption de grossesse qui, auparavant, constituait une entrave à la généralisation du diagnostic des porteurs. »

La nouvelle norme de soin dans les plus importants centres de fertilité du pays

Dr Angeline Beltsos, directrice médicale des centres de fertilité de l'Illinois : « Les médecins tout comme les patients veulent éviter une grossesse à risque. Cependant, de nombreuses personnes ne savent pas que les troubles monogéniques sont aujourd'hui responsables de plus de 10 % de la mortalité infantile. Le Test génétique universel est la première échographie : un système d'alerte précoce et non-invasif pour les couples afin de savoir si leur bébé est à risque. »

Dr Arthur Wisot, directeur médical du Reproductive Partners Medical Group à Los Angeles : « Le test de Counsyl est adapté pour tous ceux qui essaient de concevoir un enfant car c'est le premier test à la fois pratique et économique qui permet un dépistage de tant de maladies génétiques. Les couples peuvent maintenant protéger leur bébé pour qu'il ne développe pas l'une des cent maladies génétiques débilitantes et mortelles et ce, simplement à partir d'un échantillon de salive. Ce test est l'avenir du dépistage génétique. »

Dr Ian Hardy, directeur médical des centres de fertilité de Nouvelle-Angleterre : « Nous proposons le test de Counsyl à nos nouveaux patients dans le cadre de leur évaluation standard avec des résultats exceptionnels. C'est un test salivaire simple d'utilisation, pris en charge par la plupart des assurances et qui permet le dépistage chez les couples des maladies génétiques fréquentes (telles que la mucoviscidose, l'amyotrophie spinale, la phénylcétonurie et la beta-thalassémie) ainsi que de douzaines d'affections rares. »

Dr Kaylen Silverberg, directeur médical de Texas Fertility: « Le test de Counsyl remplace toute une batterie d'analyses de sang plus onéreuses. Il fournit au couple et à son médecin beaucoup plus d'informations pour une fraction du coût. Le test de Counsyl représente un bond en avant en matière de programmation avant la grossesse pour les couples, en particulier pour ceux qui ont un enfant atteint d'une maladie génétique, car il est sûr, abordable et simple d'utilisation. »

Dr Michael Soules, directeur médical de Seattle Reproductive Medicine : « Le nouveau test de Counsyl est la manière la plus simple et la plus économique d'effectuer un dépistage génétique. En effet, il contrôle plus de 100 troubles importants à partir d'un simple échantillon de salive. Les assurances de ces porteurs avertis prennent en charge ce test car il leur permet d'éviter d'importantes dépenses à venir pour la couverture d'un enfant malade chronique. »

Une avancée pour les femmes, les minorités et les familles atteintes de maladie génétique

Professeur Henry Louis Gates de l'université d'Harvard : « En tant que premier test génétique destiné à tous les groupes ethniques, le test de Counsyl constitue un vrai progrès pour la santé des minorités. Avec un test pour différentes communautés, les Américains d'origine africaine et les Hispaniques bénéficient d'une nouvelle technologie qui réduit vraiment les inégalités face aux soins de santé. »

Elena Ashkinadze, responsable de programme en génétique, école de médecine UMDNJ-Robert Wood Johnson : « Le test de Counsyl couvre en même temps les maladies de plusieurs groupes ethniques à un coût très nettement inférieur à celui des analyses de sang standard. Il promet donc de rendre le test pour les porteurs abordable pour les groupes de patients jusque-là délaissés, notamment les Américains d'origine africaine et les Hispaniques. Actuellement, la pratique la plus courante est de pratiquer un dépistage chez une femme lorsqu'elle est enceinte. Avec le test de Counsyl, nous pouvons porter l'accent sur le dépistage avant la grossesse, domaine dans lequel plus de solutions existent, notamment le diagnostic génétique de préimplantation. Idéalement, les femmes devraient comprendre que faire un test de porteur avant la grossesse est aussi important que de s'abstenir de boire de l'alcool pendant la grossesse. »

David Brenner, directeur de la fondation Dysautonomia : « En tant que parent d'un enfant atteint d'une maladie génétique, je ne voudrais pas qu'un autre enfant connaisse les souffrances de mon fils. Il n'y a rien de plus important que de protéger la santé de nos enfants et ce test est un moyen tellement simple et efficace de prévenir de terribles souffrances. »

Rabbin David Wolpe du Sinai Temple de Los Angeles : « Il y a quelques années, une mère dont le fils était né atteint de la maladie de Tay-Sachs m'a dit avec tristesse « Le rabbin n'a pas oublié de nous dire de ne pas faire jouer la marche de Wagner à notre mariage, mais il ne nous a rien dit au sujet du dépistage génétique. » S'assurer que les couples juifs, et les autres, se voient proposer un test génétique est un devoir. »

Professeur Steven Pinker de l'université d'Harvard : « Le Test génétique universel peut réduire de façon considérable l'incidence des maladies génétiques et peut très bien éliminer nombre d'entre elles. » L'année dernière, le professeur Pinker et sa femme, la romancière Rebecca Goldstein, ont passé le test. Aujourd'hui, pour sensibiliser le public sur les maladies génétiques évitables, ils annoncent publiquement et pour la première fois qu'ils ont été tous les deux dépistés comme porteurs de dysautonomie familiale. Alors qu'ils sont eux-mêmes sains, leurs enfants auraient risqué de développer cette maladie génétique mortelle, soulignant que la valeur du test génétique est loin d'être hypothétique.

À propos de Counsyl

Le Test génétique universel a été mis au point par Counsyl, une jeune entreprise de Stanford créée par des entrepreneurs sociaux et des philanthropes. La mission de Counsyl est de mettre un terme aux souffrances inutiles dues aux maladies génétiques évitables.

Pour s'assurer qu'un minimum de prévention débouche sur un maximum de remèdes, chaque test passé aide Counsyl à financer des traitements pour les enfants vivant avec une maladie génétique. En 2009, plus de 50 000 USD ont déjà été versés à des organisations à but non lucratif. Le mois prochain, les donations iront à la fondation John F. and Aileen A. Crowley en l'honneur de John Crowley, le diplômé de la Harvard Business School dont la vie sert de toile de fond à « Extraordinary Measures ».

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