La Serono Symposia International Foundation (SSIF) organise les 15 et 16 mars 2013 a Istanbul en Turquie le 5e symposium europeen du groupe sur la phenylcetonurie (EPG) " Progres et enjeux de la PKU "
ISTANBUL, March 15, 2013 /PRNewswire/ --
Le 5e symposium europeen du groupe sur la phenylcetonurie, organise par la Serono Symposia International Foundation (SSIF) et intitule " Progres et enjeux de la PKU ", a debute aujourd'hui a Istanbul en Turquie. Au cours de cette conference de deux jours, une equipe d'experts internationaux de premier plan debattra de nombreux aspects scientifiques et sociaux d'une maladie metabolique hereditaire rare appelee phenylcetonurie (PKU). Les objectifs de la reunion sont d'examiner les resultats les plus importants de la recherche sur la PKU et de fournir aux participants des solutions pour optimiser la prise en charge des patients dans la pratique clinique quotidienne.
(Photo: http://photos.prnewswire.com/prnh/20120501/529205 )
La phenylcetonurie est la maladie enzymatique la plus repandue. Due a une erreur innee du metabolisme des acides amines, elle se traduit par un retard mental leger a profond des l'enfance chez les patients non traites. La prevalence de la PKU est tres variable selon les regions. On estime sa frequence a 1/10 000 enfants nes vivants en Europe, ce taux etant plus eleve dans certains pays comme l'Irlande et l'Italie. La maladie est particulierement frequente en Turquie ou elle concerne un nouveau-ne vivant sur 4 000. Elle est beaucoup plus rare au sein des populations finlandaise et japonaise.
" Ce trouble du metabolisme rare a un impact considerable sur la qualite de vie des patients et de leurs familles ", a declare le Professeur Nenad Blau, president du symposium et expert en biochimie genetique a l'hopital universitaire pour enfants de Heidelberg, en Allemagne, et de Zurich, en Suisse. " Cette conference constitue une remarquable occasion de mieux cerner comment alleger, pour certains patients et grace a de nouveaux traitements et solutions diagnostiques, le fardeau que constitue l'obligation de suivre un regime restrictif a vie. "
Ce symposium reunit des specialistes travaillant dans differents domaines de la recherche relative a la PKU, notamment des specialistes des troubles metaboliques hereditaires de l'adulte et de l'enfant, des dieteticiens, des nutritionnistes, des geneticiens, des specialistes de la biochimie clinique et des sciences fondamentales, des psychologues et des infirmiers prenant ce trouble en charge. Les themes au programme sont nombreux : pathologie du cerveau et PKU, genetique, elaboration de lignes directives europeennes, evaluation neuropsychologique, nouveaux essais cliniques, traitements experimentaux et prise en charge des carences en tetrahydrobiopterine (BH4).
" La phenylcetonurie est un trouble complexe ", a declare Michele Piraux, secretaire du conseil d'administration de la SSIF. " A travers ce symposium, la SSIF vise a fournir aux medecins des connaissances nouvelles et des donnees scientifiques dans de domaine actif de la recherche medicale. "
La SSIF est une organisation internationale a but non lucratif fondee il y a 40 ans. Elle a vocation a ameliorer la vie des patients en faisant connaitre les avancees les plus innovantes de la recherche scientifique par le biais de programmes de formation medicale continue.
Contact : Flaminia Masprone, +39-(0)6-420413-206,
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