Un nouveau test marque CE est disponible pour le depistage du syndrome de l'X fragile

SINGAPOUR, 26 mai 2014 /PRNewswire/ -- La societe Biofactory Pte Ltd a annonce que son kit d'identification FastFraX(TM) FMR1 venait d'obtenir le marquage CE. Le produit est maintenant disponible pour l'Europe et sera lance a la Conference de la Societe europeenne de genetique humaine (European Society of Human Genetics Conference) 2014. Le kit d'identification FastFraX(TM) utilise une simple reaction en chaine par polymerase (PCR) qui detecte et permet le depistage de mutations du gene d'arrieration mentale (FMR1) qui est a l'origine du syndrome de l'X fragile.

" C'est une etape importante pour les patients et les porteurs. Ce test qui ne demande qu'une PCR est plus simple que les methodes actuelles de detection, et fournit une option plus rapide et plus rentable pour le depistage a grande echelle ", a declare le directeur general, M. Theodore Tan. Les troubles associes au syndrome de l'X fragile, tels que l'insuffisance ovarienne primitive et l'ataxie, sont ainsi identifies.

Le syndrome de l'X fragile (FXS) est la cause la plus frequente de deficience intellectuelle hereditaire et une cause principale de l'autisme, touchant environ 1/5 000 hommes et 1/10 000 femmes. C'est, apres le syndrome de Down, le deuxieme syndrome a l'origine d'un handicap mental genetique. On estime qu'une femme sur 150 est porteuse du gene defectueux a l'echelle mondiale. Les parents qui sont des porteurs asymptomatiques risquent de passer la mutation a leurs enfants.

Les personnes, en particulier les enfants, qui presentent des causes inconnues de handicap mental ou un retard de developpement beneficieront de tests FXS. Bien que le FXS n'ait pas de remede, l'intervention precoce ameliore l'existence des patients. Les avantages de ces tests sont etendus aux membres de la famille car les femmes porteuses risquent une apparition tardive de troubles associes au syndrome de l'X fragile.

Le kit d'identification FastFraX(TM) FMR1 utilise une simple reaction en chaine par polymerase pour amplifier la mutation a partir d'echantillons d'ADN de patients et d'une analyse de courbe de fusion, afin d'identifier rapidement les personnes presentant des repetitions anormales de sequences d'ADN dans le gene FMR1.

Le directeur scientifique, le Dr Guan Ming, a explique : " C'est le premier test sur le terrain qui permet, au sens propre, de depister le FXS. Des milliers d'echantillons peuvent maintenant etre tries par cette seule et meme PCR sans besoin de transfert d'ADN (Southern blot) ou d'electrophorese capillaire. La procedure de test du syndrome de l'X fragile sera grandement simplifiee car le test necessite un temps minimal de manipulation et les resultats sont obtenus en moins de six heures ".

Le kit d'identification FastFraX(TM) FMR1 est le premier de la serie de kits de Biofactory a obtenir le marquage CE. Deux autres kits qui analysent et confirment le FXS sont en processus d'obtention de la certification et seront lances dans le courant de cette annee. Le FastFraX(TM) Sizing Kit et le FastFraX(TM) Methylation Status Kit analysent des echantillons signales par le kit d'identification. Le Sizing Kit mesure le nombre de sequences anormalement repetees d'ADN, fournissant ainsi des informations sur l'etat du porteur et le risque de troubles associes au syndrome de l'X fragile. Le Methylation Status Kit determine si le gene FMR1 defectueux produit la proteine et confirme si la personne est affectee par le FXS. Dans son ensemble, la gamme complete des kits de tests FastFraX(TM) prepare les laboratoires genetiques a une meilleure analyse de la gravite de la mutation du gene FMR1 dans les echantillons des patients.

A propos de Biofactory Pte Ltd

Biofactory fournit des solutions d'essai clinique superieures par la commercialisation de technologies innovantes. En associant de fortes capacites de diagnostic moleculaire a une equipe qualifiee, Biofactory possede une expertise pour developper et fournir des produits de diagnostic. Pour plus d'informations, veuillez visiter www.fastfrax.com [http://www.fastfrax.com/].