VIDEO de Medialink et de Shire plc : les maladies rares doivent devenir une priorité des programmes de santé

NEW YORK, February 29 /PRNewswire/ --

- La première journée européenne des maladies rares met en évidence leur impact sur les personnes qui en sont atteintes

La journée européenne des maladies rares - La première journée européenne des maladies rares sera lancée le vendredi 29 février...car, bien entendu, il s'agit là d'un jour rare qui ne revient que tous les quatre ans.

(Voir la vidéo de Shire plc à l'adresse http://media.medialink.com/WebNR.aspx?story=34701)

Prises ensemble les maladies rares sont courantes. Les maladies rares sont définies comme celles qui affectent moins de 5 personnes sur 10 000. Il existe cependant environ 7 000 maladies rares touchant jusqu'à 30 millions de personnes dans l'Union Européenne. Les informations actuelles à propos de ces maladies ne sont pas toujours suffisantes, ce qui complique le diagnostic. Certains patients doivent par conséquent attendre plusieurs années avant d'obtenir un diagnostic confirmé, ce qui en fait une priorité de la santé publique.

Quelles mesures pouvons-nous prendre ? Pour sa part, l'Organisation européenne des maladies rares (EURORDIS) pense qu'il y a beaucoup à faire. Ce groupe de coordination est en train de mettre en place un réseau paneuropéen de plus de 300 organisations de maladies rares dans 34 pays différents afin de permettre aux nombreuses personnes souffrant de maladies rares de se faire entendre.

Jusqu'à 30 millions de personnes sont affectées par les maladies rares dans l'Union Européenne. En d'autres termes :

-- Chaque fois que le stade de San Siro de Milan accueille un match de foot, il est possible que plus de 5 000 personnes s'y trouvant souffrent d'une maladie rare -- Au cours d'une journée moyenne à EuroDisney, il peut y avoir 2 500 personnes souffrant d'une maladie rare -- N'importe quel jour, plus de 1 400 personnes visitant le musée du Louvre peuvent souffrir d'une maladie rare -- Plus de 4 millions de membres de Facebook pourraient être atteints d'une maladie rare Qu'est-ce qu'une maladie rare ? -- Une maladie avec une faible prévalence (affectant moins de 5 personnes sur 10 000) et souvent chronique, progressive et mettant en danger la vie du malade -- 80 % des maladies rares ont une origine génétique -- Les maladies rares sont associées à divers symptômes qui varient non seulement entre les maladies rares mais aussi pour chaque maladie rare elle-même -- Des symptômes relativement courants peuvent masquer des maladies rares sous jacentes, menant à un mauvais diagnostic -- Les maladies rares sont souvent associées à un fardeau psychologique important.

Les maladies rares sont souvent mal comprises et les patients doivent parfois attendre très longtemps avant d'obtenir un diagnostic correct. Ces délais peuvent entraîner l'aggravation clinique de la santé physique et mentale du patient et peuvent engendrer de l'anxiété, de la dépression et des sentiments d'abandon pour la famille du patient.

Etude de cas :

La maladie de Fabry (aussi connue sous le nom angiokératome diffus de Fabry) est une maladie lysosomale dont l'incidence à la naissance est estimée à 1 sur 117 000. Cette maladie peut provoquer un éventail important de symptômes y compris des douleurs, des éruptions cutanées (angiokératomes), des troubles gastro-intestinaux, et peut affecter de nombreux organes internes y compris les reins, le coeur et le cerveau.

La maladie est provoquée par une mutation génétique qui résulte dans un manque, ou une faible activité, de l'enzyme alpha-galactosidase A (a-Gal A). Cette enzyme est nécessaire au corps pour l'élimination de la matière grasse globotriaosylcéramide (Gb3). En l'absence de cet enzyme, ce corps gras s'accumule dans les cellules dans l'ensemble de l'organisme en affectant leur fonctionnement normal.

Etant donné la diversité des symptômes et la progression lente de la maladie de Fabry, il existe un délai moyen de 12 ans entre l'apparition des symptômes et le diagnostic. Comparé au reste de la population, l'espérance de vie est généralement raccourcie de 20 ans chez les hommes et de 15 ans chez les femmes souffrant de cette maladie.

La maladie de Fabry fait partie de 45 troubles génétiques similaires connus sous le nom collectif de maladie lysosomale.

La journée européenne des maladies rares a pour objectif d'améliorer la compréhension, les soins et le traitement pour ce genre de maladie ainsi que la qualité de vie des personnes atteintes de ces maladies.

La prochaine étape clé pour l'organisation est une audition publique devant le parlement européen de Bruxelles le 4 mars. EURORDIS et les députés européens Frédérique Ries et Jules Maaten, présenteront le problème des maladies rares en tant que priorité de la santé publique et examineront les résultats d'une consultation et de plans nationaux à leur égard.

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