L'association européenne d'hématologie-European Hematology Association : soigner la maladie drépanocytaire et la bêta-thalassémie avec l'édition génomique CRISPR/Cas9
MADRID, June 23, 2017 /PRNewswire/ --
La maladie drépanocytaire et la bêta-thalassémie sont deux maladies graves provoquées par des déficits de la protéine de globine bêta dans l'hémoglobine, présente dans les globules rouges. Les patients nés avec la maladie drépanocytaire et la bêta-thalassémie ne présentent pas de symptômes à la naissance car leurs globules rouges contiennent encore une protéine de globine gamma foetale protectrice d'hémoglobine foetale. La globine gamma foetale et donc l'hémoglobine foetale, disparaissent environ six à douze semaines après la naissance, au moment où les sujets développent des symptômes indésirables.
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Les recherches au cours des cinquante dernières années ont identifié un sous-ensemble de patients atteints de la maladie drépanocytaire et de la bêta-thalassémie n'ayant pas, ou peu de symptômes. Chez ces patients, l'hémoglobine foetale protectrice ne se résorbe pas après la naissance, mais se maintient jusqu'à l'âge adulte et les protège des symptômes graves de la maladie drépanocytaire et de la bêta-thalassémie. On définit ces patients comme ayant une " persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale ", ce qui arrive du fait de légers changements dans l'ADN de la cellule.
Notre approche consiste à utiliser notre outil d'édition génomique CRISPR/Cas9 pour recréer les petits changements dans l'ADN provoquant la " persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale " et aboutissant à l'hémoglobine foetale protectrice, afin d'atténuer les symptômes chez les patients souffrant de la maladie drépanocytaire et de la bêta-thalassémie. Dans notre étude, nous montrons que nous pouvons efficacement recréer les petits changements dans l'ADN de façon très spécifique et sans effets secondaires. Nous montrons également que ces changements dans l'ADN conduisent effectivement aux niveaux élevés d'hémoglobine foetale anticipés. En outre, nous montrons que le processus CRISPR/Cas9 et ces changements dans l'ADN ne provoquent aucune défaillance cellulaire dans les cellules. Nous menons des études de sécurité pour confirmer la sûreté de notre approche. Dans leur ensemble, ces études appuient notre demande d'essai clinique en 2017, en vue d'entamer les essais cliniques en 2018.
Intervenant : Dr Bill Lundberg
Affiliation : Cambridge, MA, États-Unis
Sujet : RE-CRÉER LA PERSISTENCE HÉRÉDIATOIRE DE L'HÉMOGLOBINE FOETALE (HPFH) AVEC CRISPR/CAS9 POUR SOIGNER LA MALADIE DRÉPANOCYTAIRE ET LA BÊTA-THALASSÉMIE (BÊTA -THAL)
Le résumé S147 sera présenté par Bill Lundberg, le vendredi 23 juin, de 15h45 à 17h00, dans le hall A.
À propos du congrès annuel de l'EHA L'hématologie est une spécialité qui couvre tout ce qui a trait au sang : son origine dans la moelle osseuse, les maladies du sang et leurs traitements. Les dernières données de la recherche et du développement dans le vaste domaine de l'hématologie y seront présentées. Les sujets scientifiques englobent la physiologie et le développement des cellules souches, la leucémie, le lymphome, le diagnostic et le traitement, les globules rouges, les globules blancs et les troubles plaquettaires, l'hémophilie et le myélome, la thrombose et les troubles de la coagulation.
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